"Olá! Do ponto de vista bioquímico, a PAI é causada pela deficiência autossômica dominante da enzima porfobilinogênio desaminase (PBGD). Isso gera um bloqueio na via de síntese do heme. Quando o fígado é estimulado, o PBG e o ALA se acumulam antes desse bloqueio e causam a neurotoxicidade. Alguém aqui já fez a dosagem da atividade da enzima PBGD nos eritrócitos para confirmação diagnóstica?"